Pièce de théâtre "Instants (X) Fragiles" en Bretagne - les 11 et 12 octobre 2019

L'association XFRAORDINAIRE, en partenariat avec L'association Fragile X France, organise deux représentations de la pièce de théâtre "Instants (X) Fragiles" en Bretagne :


Le Vendredi 11 Octobre

Salle des fêtes

35350 Saint Méloir des Ondes

Ouverture des portes à 20h00, début de la représentation à 20h30


et


Le Samedi 12 octobre

Salle des fêtes

35610 Sains

Ouverture des portes à 19h30, début de la représentation à 20h00


Première cause de retard mental héréditaire, le syndrome du X Fragile est une maladie génétique rare et elle est la deuxième cause de déficience intellectuelle après la Trisomie 21.

Écrite à la demande de l'association Fragile X France à partir de témoignages de familles touchées par le handicap, cette pièce met en scène les problématiques vécues par les parents d’un enfant porteur d’un handicap mental en général, d’un syndrome X Fragile en particulier. Ses principaux objectifs sont :


* De libérer la parole de parents en la portant sur scène afin de présenter le parcours vécu par les familles,

* D’améliorer la compréhension de la déficience intellectuelle, des troubles du comportement et de la difficulté de la gestion des émotions,


* De mettre en lumière les dysfonctionnements fréquemment vécus en présentant le décalage entre la situation des familles et les réponses inappropriées qui peuvent être reçues.


Il s'agit d'un véritable outil de formation et de sensibilisation qui a déjà proposé avec succès auprès de différents professionnels de santé (MDPH, institutions, professionnels médicaux et paramédicaux …). Elle a dernièrement été intégrée à la formation sur le Syndrome X Fragile proposée par la filière nationale de santé DéfiScience, et au DIU Déficience Intellectuelle - Handicap Mental proposé par l'Université Claude Bernard - Lyon 1.


En consultant le site internet dédié, vous pourrez accéder à davantage d’informations mais également visionner le teaser.


L'entrée est libre, sous réserve des places disponibles.


La représentation sera suivie d'un débat en présence notamment des comédiens, du réalisateur et de parents.


Restant à votre disposition pour toute information complémentaire, nous vous prions de recevoir, Mesdames, Messieurs, l’expression de nos sentiments les meilleurs.


Claire Roze - Assistante administrative

04 69 67 94 58

Bureau ouvert du lundi au jeudi de 9H à 12H30 et de 13H à 16H30. 

 

FRAGILE X France - Le Goëland      

Syndrome X Fragile et maladies associées

 

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Antiépileptiques au cours de la grossesse : l'ANSM publie une analyse des données

Antiépileptiques au cours de la grossesse : l'ANSM publie une analyse des données

L’ANSM publie une analyse des données disponibles sur le risque de malformations et de troubles neuro-développementaux chez les enfants exposés pendant la grossesse, pour l’ensemble des antiépileptiques commercialisés en France, en complément de celle déjà menée pour le valproate.

Publication du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Epilepsie myoclonique du nourrisson

Filière DefiScience : Publication du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - Epilepsie myoclonique du nourrisson.

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur l'épilepsie myoclonique du nourrisson récemment publié a été élaboré par le Centre de référence des épilepsies rare de l'hôpital Robert-Debré à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS.

Conformément aux missions qui lui sont confiées dans le cadre du Plan National Maladies Rares, la filière DéfiScience s’est engagée à soutenir et coordonner par un appui méthodologique, la rédaction de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins par les Centres de Référence Maladies Rares de la filière dans un pilotage national et une coordination de projet Inter-CRMR et Inter-filières, en collaboration avec les Associations de patients.

Le PNDS, Protocole National de Diagnostic et de Soins, est un guide détaillé de référence, de diagnostic et de soins, spécifique des maladies rares, à l’intention de l’ensemble des professionnels de santé.

Il s’appuie sur des recommandations internationales déjà publiées.

Il précise la prise en charge optimale et le parcours de soins du malade en ALD (Affection de Longue Durée), mais ne revendique pas l’exhaustivité.

Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire national.

Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées (hors AMM), ainsi que les produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients, mais non pris en charge ou remboursés par la sécurité sociale.

Il peut comporter : un guide détaillé, une liste des actes et prestations ALD, une synthèse pour le médecin traitant…

Ces PNDS sont disponibles sur le site de la HAS, celui de La filière et auprès des Centres de Références.

Les PNDS soutenus par la filière tiennent compte d’enseignements transversaux tirés de l’Expertise de l’INSERM, et s’adaptent aux nouveaux dispositifs en cours de réflexion dans les ERN (Réseaux Européens de Références) dans lesquels DéfiScience est partie prenante.

Consulter le PNDS Epilepsie myoclonoque du nourrisson

Actualité repérée pour vous par le Centre de documentation de FAHRES - SG

23 juin 2019 : Journée Internationale sur le syndrome de Dravet

Le 23 juin est la Journée internationale sur le Syndrome de Dravet (SD).

Ce sera l'occasion pour les associations de patients du monde entier d'attirer l'attention sur cette maladie rare qu'est le Syndrome de Dravet.

Deux associations s’associent pour une randonnée solidaire et une journée de rencontres ouverte à tous à Moisdon la Rivière (44520) le 23 juin 2019. 

Voici l’affiche de l’évènement et le lien internet.

“Les personnes atteintes du SD souffrent d'une épilepsie sévère et pharmaco résistante, d'un retard cognitif plus ou moins sévère ainsi que d'autres symptômes tels que des problèmes moteurs, de comportement, de nutrition et de sommeil.

Le nombre de personnes atteintes n’est pas connu mais on estime qu’entre 1 personne sur 20 000 et 1 personne sur 30 000 seraient concernées. Cela représente environ 350 personnes en France.

La recherche progresse à grands pas et le syndrome est de mieux en mieux connu notamment grâce à la génétique. Malheureusement à ce jour il n’existe toujours pas de remède et le taux de mortalité reste élevé. Approximativement 17% de ces patients décèdent avant d'avoir atteint l'âge adulte.

Le SD est une maladie rare causée par une mutation génétique, Cette mutation est en général « de novo » ce qui signifie qu'elle est nouvelle et non héritée d'un des deux parents. Elle concerne généralement un groupe de gènes sur le chromosome 2. Pour 20% des patients on ne connait pas le gêne responsable.

Le premier symptôme est une crise de convulsion sévère et prolongée chez des enfants de moins d'un an.

Les patients atteints par cette maladie continuent pratiquement toujours à souffrir de crises d'épilepsie en grandissant.

Le SD est dit pharmaco résistant car si les traitements actuels peuvent réduire la fréquence et la durée des crises d’épilepsie ils ne les éliminent pas complètement. Le plus souvent plusieurs médicaments sont associés pour lutter contre les crises.

Depuis une quinzaine d'années des associations et fondations 'SD' ont vu le jour dans de nombreux pays. Elles constituent un soutien primordial pour les familles affectées par le SD.

En Europe différentes associations ont décidé de joindre leurs forces et former la Fédération Européenne du Syndrome de Dravet.

Ensemble elles œuvrent pour améliorer la qualité de vie des patients présentant un SD.

Pour ce faire la fédération :

  • organise des conférences internationales pendant lesquelles des professionnels du domaine peuvent échanger leurs connaissances et expériences.

  • investit dans une base de données pour récolter des données sur le SD

  • participe à des projets de recherche

 Alliance Syndrome de Dravet, l’association française qui regroupe plus de 170 familles, est membre de la fédération depuis sa création il y a 5 ans”.

Marie Clochard (Vice-secrétaire et référente Pays de la Loire d’Alliance Syndrome de Dravet)

Nous vous remercions de transmettre l’information aux familles touchées par le syndrome ou une épilepsie sévère.

Pour toute question

contact@dravet.fr

Le 14 juin : 7ème Séminaire annuel Education Thérapeutique du Patient - épilepsie

Gaëlle le Pabic (Pilote Equipe Relais Handicaps Rares, gaelle.le-pabic@erhr.fr) nous informe de cet évènement susceptible d’intéresser de nombreux membres de la communauté:

7ème Séminaire annuel Education Thérapeutique du Patient - épilepsie

 Le vendredi 14 juin 2019, à l'hôpital Robert Debré, salle André Muller, 48 boulevard Sérurier - 75 019 PARIS.
 
INSCRIPTIONS OUVERTES (Frais d'inscription : 50 euros)

Il ne reste que quelques places !

Contribuez à notre Communauté de pratique Epilepsie PACE

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Contribuez à PACE !

 

 

Les objectifs visés lors de cette 2ème rencontre entre acteurs à la Persagotière le 8 novembre étaient:

  • la validation de la Charte d’engagement des membres
  • l’adhésion au Cahier des Charges (CDC) et en particulier aux principes de fonctionnements de la communauté.
  • la structuration des différents cercles et l’identification d’animateur.

Objectifs atteints !

Maintenant nous cherchons toutes les bonnes volontés pour animer et contribuer au développement de communauté de pratique, quelque soit vos compétences et vos disponibilités. Nous ne pourrons nous développer que grâce à vous et au partage de nos savoirs et de nos expériences.

Pour vous engager, nous vous invitons à vous inscrire sur ce formulaire  ici  jusqu'au 15 janvier 2018 . Nous recherchons en priorité des animateurs pour les differents cercles.

L'équipe-relais et le FAHRES resteront en soutien de ces cercles pour écouter vos suggestions et faciliter le travail collaboratif (mise à disposition d’outils, de locaux…).

Contact: Matthieu.Ferte@chu-angers.fr

Premier Sommet national de l'épilepsie

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A la veille de la Journée Internationale de l’épilepsie, les associations de patients, sous l’égide du Comité National de l’Épilepsie, se mobilisent et appellent les pouvoirs publics à se saisir de l’épilepsie comme priorité de santé pour engager une politique nationale de prise en charge et d’accompagnement.  Plus d'informations et inscriptions ici.